SMA-szűrőprogram: már 16 újszülött kapott új esélyt
Az SMA egy örökletes genetikai betegség, amely Magyarországon évente 12-15 újszülöttet érint. Az SMA-ban szenvedő betegek izommozgatásért felelős, gerincvelőben található idegsejtjei fokozatosan elpusztulnak. Ennek következtében az agyban keletkező mozgatójelek nem érik el az izmokat, amelyek a mozgás hiányában fokozatosan elsorvadhatnak.
Négy kategóriába sorolják az SMA-betegeket
Az SMA-megbetegedést a tünetek súlyossága és megjelenési ideje alapján 0 és 4 között öt kategóriába sorolja az orvostudomány. A betegség leggyakoribb típusa az 1-es típus, amelyben légzési elégtelenség, nyelés- és mozgásképtelenség alakul ki 3-6 hónapos korra, majd kezelés nélkül 2-3 éves korra bekövetkezik a tragikus kimenetel. A lényegesen ritkább, 4-es típusban az izomgyengeség enyhe, és a tünetek 18 éves kor felett jelentkeznek.
A korábban gyógyíthatatlannak számító betegséggel kapcsolatos első hazai áttörést 2018-ban érték el, amikor Magyarországon is elérhetővé vált a betegség lefolyását módosítani képes gyógyszeres terápia,
ma pedig már háromféle kezelés is támogatott formában érhető el a betegek számára.
Áttörést hozott az SMA-szűrőprogram
Az igazán nagy fordulatot a hazai újszülöttkori pilotszűrőprogram elindulása hozta, mivel az SMA-betegség kezelése annál hatásosabb, minél korábban diagnosztizálják és kezdik meg a gyógyszeres terápiát. Ezért is fontos, hogy a lakosság minél szélesebb körben megismerkedhessen az SMA-betegséggel, a szűrővizsgálat elérhetőségével és a betegség hatékony kezelési lehetőségével.
A mintaprogram keretében, 2022 novembere és 2024 júliusa között megközelítőleg 124 860 újszülött számára, azaz a születések mintegy 80 százalékában kértek SMA-szűrővizsgálatot, ami segített abban, hogy 16 újszülöttnél a lehető legkorábban ismerjük fel a betegséget, és korai gyógyszeres kezelésükkel lehetőséget adjunk számukra a teljesebb életre
– mondta dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórház SMA-munkacsoportjának és a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
A 2023. december 31-ig tervezett kutatási program 2024 márciusától ismét folytatódik, és visszamenőleg kérhető volt a januárban és februárban született gyermekek számára is. Az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat változatlanul ingyenes és önkéntes a szülők írásos kérelme alapján.
„A 2024. évi statisztikai adatok is azt bizonyítják, hogy az SMA-szűrés ismertsége és támogatottsága magas és folyamatosan növekszik. Ennek köszönhetően az idei, 78,82 százalékos részvételi arány meghaladta a kutatási program első szakaszának 75,4 százalékos arányát. Ezek a számok a legmerészebb várakozásainkat is felülmúlták. A program folytatásának köszönhetően az idei évben már 7 újszülöttnél diagnosztizáltuk a betegséget, és kezdtük el kezelésüket, bár még 5 hónap hátravan a kutatási programból” – összegezte a 2024-es tapasztalatokat dr. Mikos Borbála.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.