Innovatív génterápiát tesztelnek a vérzékeny betegek gyógyításához

Magyarországon körülbelül 3200 regisztrált veleszületett vérzékeny beteg él, az összes beteg 45 százalékát a Magyar Honvédség – Egészségügyi Központ Országos Haemophilia Központjában gondozzák – mondta a Világgazdaságnak Nemes László a Haemophilia Központ vezetője.

A veleszületett vérzékeny betegek kezeléséhez szükséges speciális véralvadási faktor készítményeket a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) szakrendelőnkön keresztül ingyenesen biztosítja a gondozott betegek számára, most a koronavírus-járvány miatt pedig a vérzékenyeknek ritkábban kell készítményekért bemenni, mert akár 9 hétre előre is megkaphatják a gyógyszereiket – tette hozzá Nemes László.

1989 óta április 17-e a hemofíliások világnapja, a betegség napjainkban már jól kezelhető, egy súlyos vérzékeny beteg hetente több alkalommal ad be magának vénás injekciót.

Egy ilyen beteg heti gyógyszeradagját nagyjából 25 plazmaadásnyi plazmából állítják elő.

A hemofíliás betegségeknek három típusa van A, B, C. A hemofília A a VIII-as véralvadási faktor hiányát jelenti, a betegek 80 százaléka ebben szenved. A hemofília B a IX-es véralvadási faktor hiányában nyilvánul meg. A hemofília C a legritkább a három típus közül, ez a XI-es alvadási faktor hiányát jelzi – sorolta a centrum vezetője.

A hemofília a veleszületett vérzékenységek közé tartozik, oka, hogy mutáció következtében nem termelődik megfelelő mennyiségben a normális véralvadáshoz szükséges VIII- vagy IX faktor. Súlyos formájában akár hetente, kéthetente jelentkezhetnek spontán izületi-, izomközti vérzések vagy belső szervi vérzések, melyek hosszútávon, kezelés nélkül súlyos mozgásszervi következményekkel, mozgáskorlátozottsággal járnak. A kezelés súlyos hemofíliában a hiányzó VIII vagy IX faktort tartalmazó koncentrátumok intravénás beadását jelenti, melyet a betegek Kontrollált Otthoni Kezelés (KOK) keretében végezhetnek – mondta lapunknak Nemes László, Honvédkórház hemofília központjának vezetője.

Az Országos Haemophilia Központ fő tevékenysége a veleszületett vérzékeny betegek ellátásának országos szintű koordinálása. Az ország minden területéről fogadnak betegeket speciális véralvadási kivizsgálásra. A diagnózis felállítása után a hemofília egy életen át tartó gondozást igénylő állapot, melyet társszakmákkal együttműködve valósítanak meg. Nemes László elmondta, a gondozó csapat része a 4 hematológuson és 5 szakasszisztensen, valamint 4 előadón kívül a laboratóriumi szakorvos, gyógytornász, orthopédus, hepatológus, szájsebész.

Az Országos Haemophilia Központ Magyarországon természetesen a legnagyobb Haemophilia Centrum, de világszerte is a legnagyobb gondozó központok közé tartozik. 2015 óta akkreditált „European Haemophilia Comprehensive Care Centre –ként” tartják nyilván.

A hemofília kezelésének további javítása intenzív kutatómunka tárgya. Klinikai vizsgálatok folynak meghosszabbított felezési idejű vagy subcutan is adható készítményekkel, illetve a génterápiával kapcsolatban is – tette hozzá Nemes László. Az innovatív megoldásokkal kapcsolatban a főorvos elmondta, ma már léteznek úgynevezett hosszított felezési idejű rekombináns készítmények is.

A felezési idő meghosszabbításával elérhető, hogy a betegeknek kevesebbszer kell szúrni magukat. Ezek a megoldások különösen a B típusú hemofíliás betegeknél működnek jól

– tette hozzá. A subcutan injekciókkal kapcsolatban pedig megjegyezte, ilyenkor nem vénába, hanem bőr alá adja be a beteg a készítményt magának.

Az innovatív terápiák közé sorolta, hogy Kelet-Közép-Európában először Magyarországon tesztelnek génterápiát vérzékeny betegek esetében. Hozzátette: a klinikai I.-es fázisú vizsgálatokat közösen a Semmelweis Egyetem I. Belgyógyászati Klinikájával végzik. A szakorvos szerint ezzel a új innovatív módszerrel talán a betegek meg is gyógyulhatnak a vérzékenységükből. Ugyanakkor hozzátette, a covid-19 ezeket a klinikai vizsgálatokat is most hátráltatja.