Riasztó Alzheimer-eset: már a gimnáziumot se tudta befejezni a tinédzser

Elképesztő esettanulmányt publikáltak kínai orvosok, akikhez egy 19 éves férfi memóriaproblémák miatt fordult. Amikor képalkotó készülékkel feltérképezték a tinédzser agyát, jól láthatóvá vált a hippokampusz zsugorodása, az a rész, amely a memória működéséért felelős. Az agy gerincvelői folyadékában pedig olyan markereket találtak, ami a demenciának ennek a formájánál jelentkeznek.

Az Alzheimer-kórt (AD) inkább az időskorúak betegségének tekintik, annak ellenére, hogy az ezzel diagnosztizáltak tizede 65 éven aluli. A 30 éven aluli páciensek túlnyomó többségénél pedig egy kóros génmutáció jelentkezik, ami miatt náluk családi AD-t regisztrálnak az orvosok. Minél fiatalabb valaki ugyanis, amikor diagnosztizálják, annál valószínűbb, hogy egy hibás, örökölt gén miatt szenved a kórban.

Ami ebben az esetben a legnagyobb megdöbbenést okozott – a páciens korán kívül–, az az, hogy a pekingi Capital Medical University kutatói nem találtak semmilyen genetikai rendellenességet.

A 19 éves tinédzser esete azért is rejtélyes, mert egy családtagjánál sem rögzítettek Alzheimer-kórt vagy másféle demenciát. Az orvosai azt is nyilvánosságra hozták, hogy a fiatalnak nem volt más betegsége, fertőzése vagy fejsérülése, amely megmagyarázhatta volna a hirtelen szellemi hanyatlását.

Hogyan mutatkozott meg a betegség a fiatalnál?

Az első szokatlan jel a fiatal 17 éves korában jelentkezett, amikor is nehezen koncentrált az órán, nehézkessé vált az olvasása és romlott a rövid távú memóriája. A tini gyakran nem emlékezett az előző napi eseményekre. A férfi kognitív hanyatlása végül olyan súlyossá vált, hogy felhagyott a középiskolával. Két évvel később a memóriaklinikán pedig megállapították a fiatal betegségét.

Egy évvel a kórmeghatározás után a páciens felidézési képessége olyan mértékben leromlott, hogy

Habár a fiatal diagnózisának alátámasztásához hosszú évek nyomonkövetése szükséges, az orvosi csapata szerint a beteg „módosítja a kór kialakulásának tipikus életkoráról alkotott képünket”.

A februárban közzétett esettanulmány bemutatja, hogy az Alzheimer-kór sokkal összetettebb, mint gondoltuk, és számos módon különböző tüneteket okoz – vonta le a következtetést a Science Alert.

„Az Alzheimer-kórban szenvedő fiatalok rejtélyeinek feltárása a jövő egyik legnagyobb kihívást jelentő tudományos kérdésévé válhat” – mondták South China Morning Postnak azok a neurológusok, akik ráláttak a beteg kórtörténetére.

A kínai diagnózis előtt a legfiatalabb ismert Alzheimer-kóros beteg 21 éves volt. Az a személy az úgynevezett PSEN1 génmutációt hordozta, ami miatt az agyban hibás fehérjék halmozódtak fel és mérgező csomókat képeztek, pont úgy, ahogyan az az ilyen kórban szenvedőknél jellemző.