Átlagban tíz évet késik ennek a betegségnek az igazolása, pedig a tünetmentesség is elérhető lenne
Sok, komoly, de nem egyedi nehézséggel kell megküzdeniük a ritka betegségekben szenvedőknek. Ilyen a Guacher-kór is, amelyet a sokféle tünet miatt nehezen azonosítanak, pedig a tünetmentesség is elérhető.
Fotó: Shutterstock
A számokat és kategóriákat illetően: hétezernél is több ritka kórt diagnosztizáltak már a világon, Európában pedig az számít ritka betegségnek, ami kétezer emberből érint egyet. Magyarországon félmillióan vannak, akik ilyen kategorizálású betegségben szenvednek, ami máris érzékelteti, hogy a statisztikailag esetleg mérsékeltnek tűnő esetszám nagyon is sok lehet.
A fő probléma, hogy az ilyen kórok felismerése éppen a viszonylag ritka előfordulás miatt nehéz, ugyanakkor az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak.
Ilyen betegség a Gaucher-kór is.
Mik a tünetek?
A betegség neve a kórt először diagnosztizáló francia bőrgyógyászról és kutatóról, Philippe Gaucher-ról kapta a nevét, és ritka genetikai elváltozás, az öröklődő anyagcsere-betegségek közé tartozik. A főbb tünetei a következők:
- hasi panaszok,
- krónikus fáradtság,
- végtagfájdalom,
- véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.
Erre jön pluszban a csontokat érintő hátrány, mert az átlagosnál törékenyebbé válnak, és olykor tapasztalható csontfájdalom is, gyermekeknél pedig az észlelhető, hogy lemaradnak a fejlődésben a kortársakhoz képest.
A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan tíz évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált
– mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa. Kifejtette, hogy az azonosítás összetett tünetegyüttes miatt nehezített, ráadásul egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze. Van, akinél megnagyobbodott lép volt az első észlelt elváltozás, másnál a vérszegénység.
Mióta van Gaucher-világnap?
A világnap alkalmából a Nemzetközi Gaucher Szövetség több beteg történetére is emlékeztetett. Csenge például 14 hónapos koráig normálisan fejlődött, de akkor jelentkeztek nála az első tünetek. A szülők orvostól orvosig vitték, ám ők tanácstalanok voltak, azonban időről időre újabb panaszok jelentek meg. Végül másfél évvel az első tünetek után került a család a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol teljes körű vizsgálatot követően 3-as típusú, neurológiai érintettséggel járó Gaucher-kórt diagnosztizáltak a kislánynál.
Mindezen nehézségekre kíván rávilágítani az Európai Gaucher Szövetség, amely 2014 óta október 1-én tartja a Nemzetközi Gaucher Világnapot.
A betegség minden szörnyű tulajdonsága dacára rendszeres enzimpótló kezeléssel teljesen tünetmentes állapot érhető el, a betegek teljes életet élhetnek.
Miről értesülhetnek a betegszervezeteken belül?
„A fiatal felnőttkor tele van kihívásokkal, emellett Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is" – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége elnöke.
Kiemelte, hogy szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.