Mutáns gének okolhatók a gyermekkori szívinfarktusért
A nemzeti familiáris hiperkoleszterinémia- (FH) szűrőprogramot koordináló Paragh György – aki a Debreceni Egyetem kutatójaként évtizedek óta foglalkozik lipidekkel – a Világgazdaságnak elmondta, az FH az egyik leggyakoribb autoszóm dominánsan öröklődő kórkép. Ez azt jelenti, hogy a betegség már akkor is megjelenik, ha az egyén csak egyik szülőjétől örököl mutáns gént.
Ebben az esetben a koleszterinszint kétszerese-háromszorosa a normálisnak. Ha pedig valaki mindkét szülőtől örökli a hibás gént – ami jóval ritkábban fordul elő –, akkor a koleszterinszintje akár a normális érték négyszerese is lehet. Ezzel függ össze, hogy
az FH-s betegek várható élettartama 15 évvel rövidebb, mint egészséges kortársaiké, és a magas vérzsír okozta elváltozások húzódnak meg a nagyon korai – akár már gyermekkorban bekövetkező – szívinfarktus mögött is.
Nemzetközi statisztikák szerint minden háromszázadik ember érintett lehet ebben a betegségben, ami Magyarországon mintegy harmincezer embert jelent. Egyelőre csak töredékük részesül időben megfelelő kezelésben. Ebben nagy része van annak, hogy az FH alattomos betegség, többnyire csak előrehaladott stádiumban okoz komoly panaszokat, így a betegekben gyakran csak későn tudatosul, hogy orvoshoz kellene fordulniuk. Éppen ezért szükséges és hasznos a szűrés, ami a házorvosokon keresztül elérhető – hívta fel a figyelmet a nemzeti FH-program koordinátora.
Veszélyes fehér gyűrű a szemben
A Magyar Atherosclerosis Társaság működtet egy honlapot (fhreg.hu), ezen a betegségről és a kezelés lehetőségeiről is tájékozódni lehet, míg az évente megrendezett európai familiáris hiperkoleszterinémia-héten különféle előadásokkal igyekeztek ráirányítani a figyelmet a betegségre, amelynek egészen könnyen felismerhető külső jelei is vannak.
Ezek közül az egyik legszembetűnőbb a szaruhártya körül látható fehér gyűrű, ami akkor utal öröklötten magas koleszterinszintre, ha 45 éves kor előtt jelenik meg a betegen. Ugyancsak FH-ra utalhatnak a sárgás koleszterinfelrakódások a szemhéjon, illetve a kéz és láb erei felett megjelenő csomók.
Emellett erősíti az FH gyanúját, ha a beteg egyenes ági rokonai között fordultak már elő korai érkatasztrófák. Férfiak esetében az 55, nőknél pedig a 60 éves kor előtti szívinfarktus vagy stroke utalhat familiáris koleszterinkémiára. E tünetek a holland kutatók által kidolgozott és nemzetközi szinten alkalmazott Dutch-kritériumrendszer részei, amelyek közül nyolc jelenléte esetén kell a háziorvosnak továbbküldenie a beteget a lipidközpontokba.
A hibás gén erősítheti fel a koleszterinszintet
Paragh György mindenesetre hangsúlyozta:
A koleszterin alapvetően nem ellenség, hanem egy nagyon fontos anyag, amely egyebek mellett részt vesz a sejtfal felépítésében, a D-vitamin előállításában, de bizonyos agyi és neurológiai funkciókban is.
Kisebb részben állati fehérjék elfogyasztásával jut a szervezetbe, nagyobb részben pedig a máj állítja elő. Normál esetben a sejtekbe bejutva elvégzi feladatát, majd lebomlik, kóros esetben viszont felhalmozódik a vérben, és zsíros plakkokat képezve szűkíti az erek – az aorta – keresztmetszetét. A kórosan felhalmozódó koleszterin nagymértékben tehető felelőssé
- a trombózis,
- a szívinfarktus,
- a stroke, illetve
az ezek alapbetegségének számító érelmeszesedés kialakulásáért. Vagyis nagyon komoly köze van azoknak a betegségeknek a kialakulásához, amelyek a nyugati országokban vezető haláloknak számítanak. A professzor nyomatékosította: a magas vérzsírszint gyógyszeresen normalizálható, csökkentésével a szív- és érrendszeri betegségek megelőzhetők, illetve ha már kialakultak, kordában tarthatók. Ehhez azonban a betegséget fel kell ismerni, és a betegnek időben el kell jutnia a megfelelő szakrendelésre.
Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.