Genetikailag megszerkesztett baba született

Brit tudósok létrehozták az első csecsemő, aki három ember DNS-éből született. Ehhez az orvosok úgynevezett in vitro fertilizációt (IVF) használtak, azaz a petesejtet laboratóriumban megtermékenyítették, majd beültették az anyaméhbe. Az eljárást a köznyelvben lombiknak hívjuk.

Ez esetben azonban a beültetés előtt mitokondriális donációs kezeléssel (MDT) megszerkesztették az embriót. Az eljárás lényege, hogy egészséges donorpetesejtek szöveteinek felhasználásával megakadályozzák, hogy a gyermek gyógyíthatatlan betegségeket örököljön az anyjától. Tehát az embrióban a biológiai szülők spermiumát és petesejtjét kombinálják a donor petesejtjéből származó apró, mitokondriumnak nevezett szövetével. 

Igaz, utóbbi nagyon kevés, körülbelül 37 gént ad a 20 ezerből. A „háromszülős babák” genetikai állományuk több mint 99,8 százalékát az anyától és az apától kapják.

Miért használják mások petesejtjét az embrió megszerkesztéséhez?

Azért, mert az emberek a sejtmag körüli mitokondriumukat az édesanyjuktól örökölik. Ha pedig ezek mutálódtak, akkor az ilyen rendellenességet hordozó nőknél a természetes fogantatás gyakran szerencsejáték. Az, hogy a csecsemő egészségesen születik-e, attól függ, hogy a mutáns mitokondriumok mekkora részét örököli. Az eltérés leginkább az energiaigényes szöveteket érinti: így a sokszor halálos kimenetelű betegségek az agyban, a szíveben, az izmokban és a májban jelentkeznek. 

A mitokondriális rendellenességek hozzávetőlegesen minden hatezredik gyereket érintik. 

Az Egyesült Királyság úttörő az örökletes genetikai betegségek megakadályozásában

A világon a szigetország volt az első, amely szabályozási környezetben engedélyezte az MDT-t: a brit parlament 2015-ben jóváhagyta az eljárást, az érintett szabályozó hatóság pedig 2018-ban hozzájárult az első kísérletek elvégzéséhez a newcastle-i klinikán. 

– derült ki a Human Fertilisation and Embryology Authority tájékoztatásából, amit a The Guardian kérdésére adott.

Milyen egyéb lehetőségek állnak a genetikai beteg szülők rendelkezésére?

A mitokondriális mutációkkal élő nők örökbefogadással vagy donorpetesejttel végzett lombikkal elkerülhetik a rendellenességek továbbadását. Ha szeretnék örökíteni a genetikájukat, akkor az érintettek a mesterségesen megtermékenyített petesejtjeiket megvizsgáltathatják a mutációkra. Ez azonban inkább csökkenti a kockázatot, mintsem teljesen kiküszöbölné azt. Azonban az MDT-eljárással sem mentesíthető teljesen az örökletes betegség, a kutatók még vizsgálják, hogy ez miért van így.

– mondta Dagan Wells, a University of Oxford genetikusa, aki részt vett a brit kísérletben.

Az első sikert amerikai orvos érte el Mexikóban

Az MDT-technológiát embernél először amerikai orvos használta sikeresen 2016-ban. A doktor egy jordániai nő Leigh-szindróma nevű halálos betegségét előzte meg a születendő babájánál. A Mexikóban végzett kezelést megelőzően a nőnek négy vetélése és két utóda volt. Az egyik gyerek hatéves, a másik pedig nyolc hónapos korában meghalt.

A brit kutatók egy olyan technológián is dolgoznak, amely képes lehet a légúti vírusok genetikai változásainak követésére a világ körül. Azt, hogy a DNS-kutatásnak jelentős szerepe van az orvostudományban, jól mutatja, hogy 2015-ben hárman kaptak érte Nobel-díjat.