Láthatóvá válnak a ritka betegségben szenvedők

A Ritka Betegségek Nemzeti Tervére 2020-ig előirányzott, tavaly ősszel beharangozott egymilliárd forintos - döntően uniós forrásból biztosítandó – támogatásról ugyan a mai napig nem született végleges döntés, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége (RIROSZ) mégis optimista. Elnökük, Pogány Gábor szerint jó esély van arra, hogy Veleszületett Betegségek Nyilvántartásának kiterjesztésével hamarosan végre statisztikailag is „láthatóvá váljon” a 600-800 ezerre becsült, ritka betegségben szenvedő magyar beteg.

Jóllehet legalább 6-8 ezer féle ritka, főként genetikai hátterű betegséget ismer ma már az orvostudomány, ezek egyenként olyan kevés embert – Európában már összesen 27-36 millió beteget, 75 százalékban gyereket – érintenek, hogy az orvosok csak elvétve találkoznak ezekkel a kórformákkal. Emiatt azonban a betegek sokszor diagnózis és ennek nyomán kezelés nélkül maradnak – magyarázza Pogány Gábor. Úgy, hogy ezek a kórformák általában életveszélyesek, vagy krónikus leépüléssel járnak, magas szintű komplexitással.

A nyilvántartások kialakítása fontos, azonban csak az első lépés. A beígért egymilliárd forintra mindenképpen szükség lesz ahhoz, hogy megszervezzék a Ritka Betegségek Nemzeti Tervében megcélzott speciális centrumokat, amelyek ahhoz szükségesek, hogy a jövőben minden érintett beteg – legyen az a már sokak által ismert vérzékenységben szenvedő vagy az alig ismert Rett-szindrómás - diagnózishoz, és ha lehet, megfelelő kezeléshez jusson a nélkül, hogy évekig járna orvostól orvosig.